✨Hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ (còn được gọi là hội chứng 3X,hay hội chứng XXX) có công thức bộ nhiễm sắc thể = 44A + XXX là một kiểu lệch bội nhiễm sắc thể giới tính mà đặc trưng là sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của người bệnh. Về mặt di truyền y học, bệnh nhân được gọi là thể ba X (trisomic X).

Những người mắc hội chứng này luôn là nữ, tuỳ theo mức độ mà triệu chứng có thể rõ rệt hay không; nhưng nói chung thường không có ngoại hình khác biệt và gần như có thể sinh sản bình thường. Các bất thường ngoại hình ít được ghi nhận ở phụ nữ siêu nữ, ngoại trừ chiều cao hơn mức trung bình.

Khả năng vận động kém có thể xuất hiện. Trung bình, những người bị ảnh hưởng có chỉ số IQ thấp hơn 20 chỉ số trung bình.

Điều trị

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, và tư vấn. Đó là ước tính rằng 90% những người mắc bệnh không được chẩn đoán vì họ đã không có hay chỉ có một vài triệu chứng.

Lịch sử

Báo cáo đầu tiên về một người phụ nữ có 47, XXX NST được xuất bản bởi Patricia A. Jacobs và cộng sự tại bệnh viện Western General, Edinburgh, Scotland vào năm 1959. Hội chứng này được ghi nhận ở một người phụ nữ 35 tuổi, cao 5 feet 9 inch (176 cm), nặng 128 pound (58,2 kg) đã suy buồng trứng khi 19 tuổi, mẹ của cô đã 41 tuổi, và cha cô 40 tuổi tại thời điểm của cô được thụ thai. Jacobs và cộng sự gọi là các bệnh nhân 47, XXX là "siêu nữ" (nguyên văn: superfemale), một thuật ngữ ngay lập tức bị chỉ trích, không được chấp nhận và đã dựa trên giả thuyết không chính xác rằng cơ chế xác định giới tính ở động vật có vú cũng giống như ở ruồi giấm Drosophila. Nhà nghiên cứu bệnh học và di truyền học người Anh Bernard Lennox, chuyên gia tư vấn chính về các thuật ngữ y khoa cho Từ điển Oxford, đề nghị thuật ngữ "Hội chứng XXX" hay "Hội chứng 3X".